遺伝性皮膚疾患および遺伝性結合組織疾患の診断について

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遺伝性皮膚疾患の診断について

当院では遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断を行っています。対象としている疾患は,保険,非保険による疾患や研究対象疾患などがあります。
遺伝性皮膚疾患であっても,原因遺伝子の種類や,未だ原因遺伝子が判明されていない疾患などについては検査ができない場合がありますので,事前にお問合せ下さい。

遺伝性結合組織疾患の診断について

当院では遺伝性結合組織疾患を研究対象疾患としております。
そのうち,特に血管型エーラス・ダンロス症候群vEDSの病態解明,治療開発研究に注力しています。
vEDSは,他の遺伝性結合組織疾患との区別が難しいために,通常の遺伝子検査はvEDSの原因遺伝子(COL3A1)以外の他の複数の遺伝性結合組織の原因遺伝子を同時に検査することがあります。
遺伝学的検査に関しては他の研究および検査機関に遺伝子サンプルを送り,当院では皮膚生検による検査を行っています。

遺伝学的検査をご希望される方

・他の医療機関などからの紹介状を必要とします。 ・事前に担当者の予約(通常は水曜日)が必要になりますので,紹介元の医療機関を通じて,もしくは獨協医大皮膚科外来にご連絡し,受診日の決定してください。
・月曜日、火曜日、土曜日の遺伝学的検査は行っていません。

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    遺伝学的検査の流れ

    ・午前中の受診し,診察と検査に関連した説明を行います。
    ・皮膚生検を行った場合は,翌日の創部の消毒などが必要のため,紹介頂いた医療機関にお願いすることがあります。
    ・受診時の説明,検査などには数時間以上を要することがありますので,お時間に余裕がある日に受診ください。

    遺伝学診断のお問合せ

    dermatology@dokkyomed.ac.jp

    大変申し訳ありませんが、患者様や患者様のご家族の方と直接メールでのやりとりは控えさせて頂いていますので、ご了承ください。

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